credit : lemorning.ca (image IA)On entend souvent parler de cholestérol. Mais saviez-vous qu’une condition génétique très courante, qui fait exploser ce fameux taux, passe inaperçue chez presque tout le monde ? Une nouvelle étude, menée par la prestigieuse Mayo Clinic et publiée dans Circulation: Genomic and Precision Medicine, vient de tirer la sonnette d’alarme. C’est un constat assez sidérant, non ?Il s’agit de l’hypercholestérolémie familiale (HF), une maladie héréditaire qui, si elle n’est pas traitée à temps, mène souvent à des maladies cardiaques précoces, voire à des AVC. Pourtant, malgré sa gravité et sa fréquence, les directives de dépistage génétique actuelles manquent cruellement leur cible.
L’HF, un trouble génétique plus fréquent qu’on ne le croit
credit : lemorning.ca (image IA)L’hypercholestérolémie familiale est loin d’être rare. En fait, elle est considérée comme l’une des conditions génétiques les plus courantes, touchant environ une personne sur 200 à 250 à travers le monde. Cela représente des millions d’individus, souvent sans le savoir. Le cœur du problème ? Elle provoque des taux anormalement élevés de cholestérol LDL – celui qu’on appelle généralement le « mauvais cholestérol » – et ce, dès la naissance.Cette maladie silencieuse a cette fâcheuse tendance à se transmettre de génération en génération, sans forcément laisser de signes visibles pendant des années. Or, le risque est bien réel : la maladie cardiovasculaire demeure la première cause de mortalité aux États-Unis, et un taux élevé de cholestérol en est un facteur clé, on le sait bien.
Le fossé du diagnostic : 90 % des cas manqués
credit : lemorning.ca (image IA)Le point le plus alarmant de l’étude est sans aucun doute l’ampleur du diagnostic manqué. Les chercheurs ont analysé les données de séquençage d’exome (une méthode de test génétique qui lit les régions du génome où se trouvent la majorité des variations causant des maladies) sur plus de 84 000 participants de la Mayo Clinic.Qu’ont-ils trouvé ? Sur les 419 personnes identifiées avec des variants génétiques causant l’HF, près de 90 % n’auraient jamais été signalées pour un test génétique standard. Imaginez un peu ! Neuf sur dix ignoraient totalement qu’elles portaient cette épée de Damoclès au-dessus de la tête jusqu’à ce que le test ADN les révèle. Pire encore, près d’un cinquième des individus déjà identifiés génétiquement avaient déjà développé une maladie coronarienne.
Le « point aveugle » des directives actuelles
credit : lemorning.ca (image IA)Pourquoi un tel taux de non-diagnostic ? Le Dr Niloy Jewel Samadder, gastro-entérologue et généticien du cancer à la Mayo Clinic et auteur principal de l’étude, l’explique sans détour. Selon lui, ces résultats mettent en lumière un « point aveugle » dans les directives nationales actuelles.Ces directives se fient bien trop aux seuls taux de cholestérol et aux antécédents familiaux pour déterminer qui devrait bénéficier d’un dépistage génétique. C’est un peu comme essayer de trouver une aiguille dans une botte de foin, mais en regardant uniquement la paille qui dépasse. Si le cholestérol n’est pas jugé trop critique à un moment donné, ou si personne n’a souffert de crise cardiaque précoce dans la famille, la personne est simplement oubliée. C’est une occasion manquée de prévention.
« Si nous parvenons à trouver ceux qui sont à risque de maladie cardiovasculaire tôt, nous pouvons les traiter tôt et changer le cours de la maladie et probablement sauver des vies », insiste le Dr Samadder.
Intégrer la génétique pour une meilleure prévention
credit : lemorning.ca (image IA)Maintenant que le problème est clairement exposé – et c’est une excellente chose que la science nous éclaire ainsi – quelle est la prochaine étape concrète ?Pour le Dr Samadder et son équipe, la réponse est simple, mais exigeante : il faut intégrer le dépistage génétique dans les soins de routine. Cela permettrait d’identifier les patients à haut risque beaucoup plus tôt, et bien sûr, de commencer le traitement sans délai. L’HF est hautement traitable, ne l’oublions pas ; l’important, c’est de savoir qu’elle est là !
Ce travail s’inscrit d’ailleurs dans une priorité stratégique de la Mayo Clinic appelée « Precure ». L’objectif de Precure, c’est justement de prédire et de prévenir les maladies graves avant qu’elles n’atteignent un stade avancé. C’est une approche résolument tournée vers l’avenir, utilisant les technologies innovantes pour amener la prévention directement au chevet du patient. Ça semble être le chemin à suivre, n’est-ce pas ?
L’urgence d’un dépistage généralisé
credit : lemorning.ca (image IA)Cette recherche fondamentale nous rappelle à quel point nous dépendons encore de méthodes de dépistage qui peuvent être obsolètes face à l’avancée de la génomique. L’hypercholestérolémie familiale, cause principale de taux de « mauvais cholestérol » très élevés, menace des milliers de vies sans être détectée.La conclusion est limpide : nous ne pouvons plus nous contenter d’attendre que les symptômes ou les antécédents familiaux très lourds fassent surface. L’étude montre que le dépistage génétique de routine, tel que prôné par la Mayo Clinic, pourrait identifier la majorité des porteurs de cette maladie génétique. Il s’agit là d’une étape cruciale pour permettre une intervention précoce, souvent par de simples médicaments très efficaces, afin de prévenir des tragédies comme les crises cardiaques ou les AVC. Il est grand temps d’utiliser tout ce que la science nous offre pour protéger notre cœur et celui de nos proches.
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